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    基因检测方法和意义

    手工测序以及自动测序均属于DNA序列测定,手工测序可分为maxam-gilbert化学降解法与sanger双脱氧链终止法,事实上,目前dna序列分析的主流是自动测序。373型、377型、310型、3700和3100型等多种型号DNA测序仪均已经被美国pe abi公司生产出来了,在这几款DNA测序仪中,临床检测实验室使用最多的一种型号要属310型。


    检测方法

    通常有DNA分析、染色体分析以及生化检测这三种基因检测方法。

    1.DNA分析

    血液或胎儿细胞是DNA分析的细胞的来源,对单个基因异常引发的如亨廷顿病等的遗传性疾病进行识别为DNA分析的主要用途。


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    2.染色体分析

    染色体分析不是对某条染色体上某个基因的突变或异常进行检查,而是直接对染色体数目及结构的异常进行检测,一般用来对胎儿是否异常进行检测。

    多一条染色体为常见的染色体异常,血液样本是检测用的细胞的来源,如果是胎儿,就通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样来对细胞进行获取。将其染色,凸显出染色体,是否有异常通过高倍显微镜进行观察。


    3.生化检测

    生化检测是通过化学手段,对血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本进行检测,对是否存在相关蛋白质或物质进行检查,对基因缺陷是否存在进行确定。

    用于对某种基因缺陷的诊断,由于某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致了这种缺陷,一般用于对蛋白质含量的检测测试,还能够用来对苯丙酮尿症等进行诊断。


    意义

    遗传因素和环境因素共同作用了糖尿病尤其是2型糖尿病。这两个因素,占比70%的为环境因素,占比30%的为遗传因素。如果父母都患有糖尿病,那么子女就会有高于常人4倍的患病。多个基因共同决定糖尿病的遗传风险。所以家族遗传的特征得以表现。由于没有办法对基因进行改变,但是糖尿病的发生与发展的有效的控制能够通过对如饮食结构和生活方式等环境因素的适当调节得以实现。


    若明显的糖尿病症状已经出现,那么就使治疗和预防糖尿病的非常好的时机错过了,病情逆转很困难。因此对于糖尿病的遗传风险检测及早进行,能够使高遗传风险人群对于自身的饮食和生活方式重视并积极改变,使患病风险降低,使预防糖尿病发生的目的达到。


    2019-09-10 17:46:05 浏览次数:66次